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Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
Científicos del CSIC identifican biomarcadores clave para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Lafora
El IBV-CSIC avanza hacia un método no invasivo para detectar la enfermedad de Lafora.
Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del CSIC, ha logrado un importante avance en el diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una patología neurológica ultra rara, degenerativa y sin tratamiento, que afecta a adolescentes y se estima que cuenta con entre 10 y 30 casos diagnosticados en España.
El estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, ha permitido identificar por primera vez biomarcadores diferenciales en sangre, lo que abre la puerta al desarrollo de un método de diagnóstico precoz y mínimamente invasivo.
Mediante el análisis de sangre de 11 pacientes, los investigadores detectaron niveles reducidos de varias proteínas asociadas a factores de crecimiento, como PDGF, EGF y MIF, esenciales para la función cerebral y el buen estado de los órganos. Estas proteínas, con efecto neuroprotector, podrían convertirse en marcadores clave para anticipar la aparición de la enfermedad, incluso antes de que se presenten síntomas clínicos.
“Es la primera vez que se han identificado biomarcadores para la enfermedad, lo que podría permitir un diagnóstico más rápido y sencillo con técnicas rutinarias como ELISA”, afirma Pascual Sanz, profesor de investigación del CSIC y jefe de grupo del CIBERER. Por su parte, la investigadora Mireia Moreno, autora de referencia, explica que el hallazgo “permite pensar en estrategias preventivas, que retrasen el inicio de la enfermedad mediante una intervención temprana”.
La investigación ha contado con la colaboración del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Vall d’Hebron y ha sido financiada por CIBERER, la Generalitat Valenciana, La Marató de TV3 y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
Este trabajo representa un paso adelante hacia una medicina de precisión más accesible en enfermedades raras, donde el diagnóstico temprano puede marcar una diferencia vital para los pacientes y sus familias.
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