Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
Científicos del CSIC y la UAM logran corregir un error genético vinculado al autismo idiopático en cultivos celulares
Nuevas moléculas de ARN desarrolladas en el CBM corrigen defectos del gen CPEB4 asociados al autismo.
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), han identificado moléculas capaces de corregir un error en la lectura del gen CPEB4, implicado en numerosos casos de autismo idiopático, aquel sin causa genética conocida.
El hallazgo, ya patentado por el CSIC y la UAM, abre nuevas perspectivas para el desarrollo de futuras terapias dirigidas a trastornos del espectro autista (TEA). Los resultados se han publicado en la revista NAR Molecular Medicine y el trabajo ha sido liderado por Lourdes Ruiz Desviat y José Javier Lucas, en colaboración con la University of Southern Denmark.
Las moléculas descubiertas son oligonucleótidos antisentido, pequeñas secuencias sintéticas de ARN diseñadas para corregir errores en el procesamiento del ARN mensajero. En el caso del gen CPEB4, estas moléculas permiten la correcta inclusión de un microexón de 24 nucleótidos, un fragmento esencial que se pierde en los pacientes con autismo idiopático. Su ausencia altera la producción de proteínas clave para el funcionamiento cerebral.
En estudios anteriores, el CBM había demostrado que la falta de este microexón conlleva una expresión deficitaria de numerosos genes de riesgo asociados al autismo, lo que situó a CPEB4 como un objetivo prioritario de investigación.
“Por primera vez tenemos unas moléculas capaces de corregir la alteración molecular observada en el cerebro de individuos con autismo idiopático”, explica José Javier Lucas, quien subraya que este avance es aún una prueba de concepto en modelos celulares, y que será necesario validar los resultados en modelos animales antes de hablar de una posible terapia.
Según Ainhoa Martínez, primera firmante del artículo, el equipo diseñó un amplio conjunto de oligonucleótidos candidatos hasta identificar los que bloquean parcialmente el tramo del ARN de CPEB4 siguiente al microexón, una estrategia que ralentiza su procesamiento y favorece la inclusión correcta del fragmento perdido.
Más allá del autismo, los investigadores apuntan que la alteración del microexón de CPEB4 también se ha observado en esquizofrenia, lo que amplía el potencial terapéutico de este descubrimiento.
Este trabajo sitúa a la investigación biomédica española en la vanguardia de la terapia génica de precisión, abriendo una nueva vía para abordar enfermedades del neurodesarrollo de origen molecular complejo.
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