Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
El 8º Informe del Observatorio reclama integrar la medicina de precisión en el SNS
El diagnóstico genético, clave para transformar la atención a las enfermedades raras.
El 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos lanza un mensaje claro: el cribado neonatal ya no es suficiente como única herramienta diagnóstica. El informe propone una hoja de ruta concreta para integrar el diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud (SNS), garantizando un acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión.
Esta propuesta se enmarca en un contexto especialmente favorable, marcado por la confluencia de avances en secuenciación genómica, inteligencia artificial, big data y terapias innovadoras, que hacen posible una transformación diagnóstica sin precedentes. El informe, elaborado por un equipo multidisciplinar de expertos, aboga por adaptar el marco sanitario y legislativo español a esta nueva realidad, siguiendo el ejemplo de países como Reino Unido, Francia u Holanda.
Un paso estructural: la especialidad de genética clínica
España ha logrado avances significativos gracias a iniciativas pioneras y centros hospitalarios de referencia. Sin embargo, hasta hace poco era el único país de la UE sin la especialidad reconocida en genética clínica, una carencia que ha limitado la capacidad del sistema para ofrecer diagnósticos genéticos precisos. La reciente aprobación de esta especialidad marca un hito simbólico y funcional en la dirección correcta, aunque el informe recalca la necesidad de una estrategia nacional coordinada que facilite su plena implementación.
Recomendaciones clave del informe
El documento ofrece una batería de propuestas concretas para convertir el diagnóstico genético en una realidad accesible, estructurada y sostenible. Entre ellas destacan:
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Establecer un marco regulatorio específico que impulse la integración de estas tecnologías.
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Reconocer oficialmente la especialidad de genética clínica.
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Reforzar la formación de profesionales sanitarios.
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Asignar presupuestos finalistas que garanticen su implantación en todo el territorio.
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Integrar el diagnóstico genético en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
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Ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el sistema público.
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Asegurar la participación activa de expertos en genética en órganos asesores del SNS.
Como señala el Dr. Manuel Macía, jefe de Nefrología en el Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, “el diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente”.
El informe, patrocinado por Alexion, representa un llamado urgente a la acción: dejar atrás la mera denuncia de inequidades y apostar por soluciones estructurales que hagan del diagnóstico genético una herramienta clínica real al servicio de los pacientes con enfermedades raras.
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