Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
España debe integrar el diagnóstico genético en el SNS para avanzar en medicina de precisión
El futuro del diagnóstico en enfermedades raras pasa por la medicina genómica y personalizada.
El diagnóstico de enfermedades raras no puede seguir apoyándose exclusivamente en el cribado neonatal. Así lo concluye el 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, que presenta una hoja de ruta para incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y garantizar el acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas.
El documento, elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos y patrocinado por Alexion, sitúa esta transformación en un contexto clave: la convergencia de avances científicos como la secuenciación genómica, la inteligencia artificial o el big data, que están revolucionando el paradigma diagnóstico. Países como Reino Unido, Francia u Holanda ya han incorporado con éxito estas técnicas, y el informe propone que España siga esa senda integrando de forma decidida la medicina genómica, personalizada y de precisión.
A pesar de contar con centros pioneros y proyectos de referencia, España carecía hasta hace poco de una especialidad médica oficial en genética clínica, lo que ha limitado durante años la capacidad del sistema sanitario. La reciente aprobación de esta especialidad, casi coincidente con la publicación del informe, marca un punto de inflexión hacia un cambio estructural en el diagnóstico de enfermedades raras.
“El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente”, advierte Manuel Macía, jefe de Nefrología en el Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Para avanzar, el informe propone crear un marco regulatorio específico, reforzar la formación especializada, garantizar presupuestos finalistas y ampliar el catálogo de enfermedades genéticas cubiertas por el SNS.
Además, se insta a integrar estas técnicas dentro de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y a incluir a genetistas en los órganos asesores del sistema público. Cada avance en diagnóstico genético no es solo una mejora técnica, sino una oportunidad real para cambiar la vida de miles de personas afectadas por estas patologías.
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