Número 2. Verano 2022
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03/06/2022 / Redacción /

Expertos de referencia en enfermedades minoritarias destacan el papel de los paneles genéticos para acelerar su diagnóstico

Esta reunión nació con el objetivo de dar a conocer los últimos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías raras de depósito lisosomal

La importancia de los paneles genéticos en el diagnóstico de las enfermedades raras lisosomales, la expansión de las terapias génicas para patologías que actualmente no tienen tratamiento y la optimización de los tratamientos actuales, han sido los principales temas que han dado forma al POST WORLDSymposium (WS) R@review 2022. Asimismo, la séptima edición del encuentro anual de Sanofi también ha puesto el foco en la atención 360º a las personas que conviven con patologías minoritarias y en la equidad en la innovación. Esta reunión, que nació con el objetivo de dar a conocer los últimos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías raras de depósito lisosomal presentados cada mes de febrero en el WS de EE.UU., ha ido evolucionando a lo largo de sus ediciones hasta convertirse en un encuentro de referencia a nivel nacional. Hoy es una cita ineludible entre la comunidad médica vinculada con las enfermedades minoritarias de nuestro país, que no solo contribuye a generar lazos de colaboración entre estos especialistas, sino que sobre todo permite avanzar en el conocimiento de este tipo de trastornos.

Prueba de ello son las destacadas cifras de asistencia al POST-WS R@review 2022 (más de 210 profesionales, entre presencial y virtual); pero también el hecho de que, por primera vez, este encuentro ha sido auspiciado por cinco organizaciones científicas: la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Avances en herramientas de diagnóstico y nuevas terapias

Uno de los aspectos más relevantes abordados en este R@review ha sido el análisis de los paneles genéticos de secuenciación masiva y su papel a la hora de facilitar un diagnóstico certero y más rápido de las patologías poco frecuentes, cuyo tiempo medio de diagnóstico hoy en día es de unos 5 años1.  

“Habitualmente se realizan estudios enzimáticos específicos una vez el paciente se ha catalogado en base a la sintomatología y los estudios bioquímicos y enzimáticos”, ha explicado la Dra. Mireia Del Toro, de la unidad de Enfermedades metabólicas Hereditarias del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona). Y ha añadido: “La implementación de los paneles genéticos permite no solo reducir el tiempo de diagnóstico, sino también optimizar los tratamientos y proporcionar asesoramiento genético adecuado a las familias”. Un aspecto clave, puesto que el 80% de las enfermedades minoritarias tiene un origen genético2.

Las numerosas terapias génicas en investigación también han sido objeto de análisis durante las dos jornadas del encuentro, la mayoría de ellas enfocadas a enfermedades lisosomales neurodegenerativas que actualmente no cuentan con ningún tratamiento efectivo. Se han presentado diferentes estrategias que requerirán de un seguimiento de los resultados; así como nuevas aportaciones a la fisiopatología de las lesiones neurológicas que contribuyen a la investigación de nuevas aproximaciones terapéuticas con moléculas capaces de atravesar la barrera hematoencefálica.

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