Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
Identifican un mecanismo genético clave en el desarrollo craneofacial humano
El descubrimiento no solo amplía el conocimiento sobre los mecanismos genéticos detrás del desarrollo craneofacial, sino que también ofrece herramientas para explorar terapias dirigidas.
Un equipo internacional coliderado por el Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, ha identificado un mecanismo genético esencial para el desarrollo de las estructuras faciales. El hallazgo, publicado en The American Journal of Human Genetics, arroja luz sobre el papel de los genes ZIC2 y el complejo ARID1A-BAF en el proceso de transición epitelio-mesénquima (EMT), clave en la migración celular durante el desarrollo embrionario.
El estudio, liderado por Eloísa Herrera, investigadora del CSIC, y Marco Trizzino, del Imperial College de Londres, utilizó modelos animales y células madre de pacientes con síndrome de Coffin-Siris (CSS), un trastorno genético raro que causa malformaciones craneofaciales, retraso intelectual y otras anomalías.
“Descubrimos que ZIC2 se expresa en las células premigratorias de la cresta neural justo antes de que comiencen su desplazamiento, un paso esencial en la formación de órganos y tejidos faciales”, explica Herrera.
Los resultados mostraron que si ARID1A no funciona correctamente, ZIC2 no activa los genes necesarios para la EMT, lo que genera trayectorias celulares anómalas y defectos craneofaciales.
Avances hacia nuevos tratamientos
El descubrimiento no solo amplía el conocimiento sobre los mecanismos genéticos detrás del desarrollo craneofacial, sino que también ofrece herramientas para explorar terapias dirigidas. “Conocer cómo interactúan ZIC2 y ARID1A es crucial para abordar enfermedades genéticas congénitas”, concluye Herrera.
La investigación ha sido financiada por instituciones como la Agencia Estatal de Investigación, la Fundación “la Caixa”, el programa PROMETEO de la Generalitat Valenciana, y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre otros.
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