Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
Investigadores del CSIC participan en el desarrollo de la escala de riesgo genético más completa para la detección precoz del alzhéimer
Nuevas variantes genéticas y uso de IA mejoran la detección precoz del alzhéimer en poblaciones diversas.
Un equipo internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha dado un paso clave en la detección precoz del alzhéimer al desarrollar la escala de riesgo genético más precisa hasta la fecha, basada en el análisis del ADN de cerca de 100.000 personas de distintas regiones del mundo.
Los resultados, publicados en las revistas Nature Genetics y Nature Communications, permiten identificar nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad y mejorar la capacidad de predicción del riesgo de desarrollarla. Este avance se ha logrado al combinar datos genéticos de poblaciones de Europa, Asia, África y América, lo que también supone un hito en la inclusión de poblaciones con historias genéticas diversas en estudios genómicos.
En total, se analizaron más de 1 millón de posiciones del genoma en 35.000 personas enfermas y 60.000 sanas, lo que permitió construir un perfil de riesgo basado en unas 80 variantes genéticas relevantes para el alzhéimer.
“Podemos establecer con mayor fiabilidad la probabilidad de padecer la enfermedad en función del perfil genético, aunque no podemos predecirla con certeza al 100%”, explica Jordi Pérez-Tur, investigador del IBV-CSIC y CIBERNED.
Uno de los elementos más innovadores del trabajo ha sido el uso de inteligencia artificial, que permitió reanálisis de los datos genéticos para confirmar hallazgos anteriores y descubrir nuevas regiones del genoma implicadas en la enfermedad, entre ellas cinco genes nunca antes relacionados con el alzhéimer. Este enfoque contribuye a optimizar el valor de estudios ya realizados, sin necesidad de nuevas campañas de muestreo.
“Este conocimiento genético permitirá diseñar diagnósticos más adaptados a la diversidad genética de cada población y, en el futuro, terapias más precisas y efectivas”, añade María Jesús Bullido, investigadora del CBM-CSIC-UAM y también miembro de CIBERNED.
Por su parte, Pablo Mir, del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), destaca que “además de descubrir nuevas regiones genéticas, hemos refinado el conocimiento de otras ya conocidas, lo que puede abrir nuevas vías de tratamiento”.
En España, más de 800.000 personas conviven con esta enfermedad neurodegenerativa, por lo que estos avances en genómica personalizada suponen un impulso crucial para la medicina preventiva y el desarrollo de nuevos abordajes terapéuticos.
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