Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
La genómica 3D abre camino a diagnósticos más precisos para detectar trastornos del crecimiento
La investigación, liderada también por Martin Franke del CABD, ofrece una hoja de ruta para estudiar otros trastornos genéticos asociados a cambios en la estructura tridimensional del ADN.
Una investigación en la que participa el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado una nueva técnica de mapeo genómico en 3D que permite diferenciar entre duplicaciones genéticas patogénicas y benignas, relacionadas con un raro trastorno del crecimiento llamado acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG). Este avance, publicado en Genome Medicine, es resultado de la colaboración entre científicos de la Universidad Humanitas de Milán, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) en Sevilla y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja en Bélgica.
El X-LAG es una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia y está vinculado a duplicaciones del gen GPR101. El estudio ha demostrado cómo el análisis tridimensional de la organización del ADN permite una mayor precisión en el diagnóstico de este trastorno, mejorando la capacidad para identificar casos patogénicos.
Desafíos en el diagnóstico de una enfermedad rara
El X-LAG, una enfermedad rara que provoca un crecimiento excesivo debido a una sobreproducción de hormona de crecimiento, está causado por duplicaciones genéticas que afectan a la estructura tridimensional del cromosoma X, alterando un área conocida como TAD (Topologically Associating Domain). Este cambio provoca que el gen GPR101 se vea influenciado por elementos que normalmente no lo controlarían, lo que conduce al gigantismo.
Aunque se creía que la presencia de duplicaciones en este gen siempre indicaba X-LAG, los investigadores se sorprendieron al encontrar casos de personas con duplicaciones en GPR101 pero sin signos de gigantismo. Esto planteó interrogantes sobre cómo se produce la enfermedad y abrió la puerta al desarrollo de nuevas técnicas para mejorar el diagnóstico.
Aplicación de la genética 3D en la práctica clínica
Para abordar esta complejidad, los científicos utilizaron una técnica de mapeo en 3D que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo celular. Al comparar los casos de X-LAG con otros en los que no se presentaba gigantismo, encontraron que las duplicaciones patogénicas alteraban la organización del ADN, activando el gen GPR101 de manera anormal. Sin embargo, en los casos benignos, las duplicaciones eran más pequeñas y no provocaban cambios en la estructura del ADN, lo que impedía el desarrollo de la enfermedad.
Este enfoque permitió a los investigadores diferenciar entre duplicaciones patogénicas y benignas, una herramienta crucial para la toma de decisiones clínicas y el asesoramiento genético.
Implicaciones futuras de la investigación
Este estudio destaca el potencial del mapeo genómico en 3D para mejorar el diagnóstico de otras enfermedades genéticas y hacer que las pruebas prenatales sean más precisas. Según Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas, esta técnica es clave para comprender las afecciones relacionadas con las alteraciones en la TAD, conocidas como TADopatías.
La investigación, liderada también por Martin Franke del CABD, ofrece una hoja de ruta para estudiar otros trastornos genéticos asociados a cambios en la estructura tridimensional del ADN, abriendo nuevas vías para la medicina de precisión y el diagnóstico genético.
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