Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
La SEQCML destaca la crucial importancia del análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades genéticas
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) ha llevado a cabo el curso Análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades hereditarias como parte de su iniciativa de formación virtual Academia SEQCML. El curso, coordinado por la Comisión de Genética de la SEQCML, se centró en resaltar la importancia del análisis de ARN en el diagnóstico de enfermedades genéticas. Se hizo hincapié en el manejo de herramientas bioinformáticas para predecir alteraciones en el ARN y en las metodologías para caracterizar las variantes identificadas, buscando una mayor precisión diagnóstica en el campo de la Medicina de Laboratorio.
El doctor Orland Diez, coordinador del curso y miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, destacó el papel esencial del Laboratorio Clínico en el análisis de ácidos nucleicos (ADN y ARN) a partir de muestras biológicas, como sangre u otros tejidos. Se subrayó la necesidad de pruebas adicionales experimentales en ARN para una caracterización correcta de algunas variantes de ADN, especialmente debido a fenómenos biológicos más complejos relacionados con la transcripción. El estudio de ARN se presenta como clave para una precisión diagnóstica mejorada, permitiendo comprender mejor el efecto clínico esperable de las variantes genéticas.
Diez enfatizó que, en casos de clasificación ambigua de variantes de ADN, el estudio de ARN brinda información adicional para evitar la falta de resultados concretos y el sobrediagnóstico. Aunque se señalaron desafíos en la obtención y manejo de muestras de ARN, se destacó la colaboración entre profesionales del Laboratorio Clínico, profesionales clínicos y asesores genéticos para lograr un seguimiento preciso de los pacientes y la actualización de protocolos diagnósticos y terapéuticos.
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