Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
María Blasco
patrona, Fundación AstraZeneca
Estefanía Yágüez
responsable del Departamento de CE&O, Biogen España
Los expertos confían en que los nuevos biomarcadores faciliten el diagnóstico precoz y seguimiento de los pacientes con esclerosis múltiple en la práctica clínica
Se calcula que en el mundo hay unos 2,5 millones de personas afectadas de esclerosis múltiple (EM), siendo la enfermedad neurológica crónica más frecuente en adultos jóvenes en Occidente, con una prevalencia de más de 150 casos/100.000 habitantes. La esclerosis múltiple afecta más a las mujeres que a los hombres (2,5:1) y suele aparecer entre los 20 y los 40 años de edad.
En estos pacientes resulta clave iniciar el tratamiento lo más rápido posible antes de que aparezcan discapacidades irreversibles.
En este sentido, en los últimos años se han logrado grandes avances en el diagnóstico de la enfermedad que contribuyen a este abordaje temprano gracias a la importante aportación de la resonancia magnética (RM) y al creciente interés del estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR), que ha aumentado su papel en el diagnóstico de estos pacientes.
Con el objetivo de actualizar las últimas novedades en el diagnóstico de la esclerosis múltiple y analizar el papel del profesional del laboratorio, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC), con el patrocinio de Binding Site, celebra hoy por la tarde el seminario ‘Aportación del Laboratorio en el Diagnóstico de la Esclerosis Múltiple’ en el marco de su proyecto de formación virtual ACADEMIA SEQC.
“Sabemos que alrededor del 90% de los pacientes con esclerosis múltiple tienen un incremento de la síntesis de inmunoglobulina G (IgG) en el sistema nervioso central, cuya presencia en el líquido cefalorraquídeo se puede demostrar en el laboratorio clínico de manera cuantitativa (determinando la cadena ligera libre kappa de las inmunoglobulinas) y cualitativa (demostrando la presencia de las denominadas bandas oligoclonales de IgG). Pero, además, en el Laboratorio Clínico podemos aplicar algoritmos diagnósticos que combinen ambas determinaciones para demostrar su presencia y ayudar al neurólogo con su sospecha diagnóstica”, explica la Dra. Silvia de las Heras, del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife.
En la misma línea, el Dr. Miguel Angel Hernández Pérez, jefe de Sección de Neurología del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria y moderador y ponente del seminario, señala que en la actualidad podemos diagnosticar la esclerosis múltiple casi desde del primer síntoma de la enfermedad. El estudio de LCR permite confirmar/rechazar la sospecha diagnóstica, evaluar el riesgo de desarrollar la enfermedad en pacientes con síndrome clínico o radiológico aislado (CIS/RIS), ponderar la decisión de la línea terapéutica a iniciar en un paciente y ofrecer información de valor sobre el pronóstico de la enfermedad.
“Por todo ello -añade la Dra. De las Heras-, el profesional del Laboratorio Clínico debe estar implicado en el diagnóstico de la EM, participar en grupos multidisciplinares y ofrecer su experiencia en la interpretación de las pruebas de laboratorio”.
Los principales avances en el campo diagnóstico vienen de la identificación de biomarcadores que permitan el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad. “Un biomarcador ideal debe reunir una serie de características: estar presente en un fluido biológico que sea de fácil acceso, que sea estable, que se pueda medir mediante técnicas de laboratorio, que sea lo suficientemente sensible y específico como para que permita distinguir entre sanos y enfermos, entre distintos tipos de enfermedad y respuesta a los tratamientos”, apunta el Dr. Hernández.
“El objetivo es que los biomarcadores en un futuro puedan ser herramientas que faciliten y ayuden en el diagnóstico y manejo de la enfermedad en la práctica clínica. En la actualidad se han utilizado en investigación los neurofilamentos en suero y esperamos que sea una realidad en la práctica clínica habitual como primer biomarcador serológico de la EM”, añade este experto.
Idea en la que coincide la Dra. De las Heras, quien confía en que todos los proyectos de investigación que hay en marcha sobre nuevos marcadores “puedan ayudarnos en el seguimiento de estos pacientes y ser marcadores precoces de mala evolución”.
Causas, diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple
Según explica el Dr. Hernández, la esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y la médula espinal. “Se debe a un proceso inflamatorio que afecta a la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. La lesión provoca una pérdida de mielina que determina que los impulsos nerviosos sean más lentos o se bloqueen conduciendo a los síntomas de la esclerosis múltiple. Estas lesiones se producen en diferentes momentos y en múltiples localizaciones del cerebro y la médula espinal”, afirma.
Los principales síntomas variarán de una persona a otra en función de las áreas afectadas e incluyen, entre otros, alteraciones de la vista, debilidad muscular, problemas con la coordinación y el equilibrio, sensaciones como entumecimiento, picazón o pinchazos, alteración de los esfínteres, fatiga o alteraciones de la memoria.
Aunque no se conoce la causa exacta de la esclerosis múltiple, el Dr. Hernández comenta que en su fisiopatología se trataría de una enfermedad autoinmune.
Los datos recientes obtenidos a partir de revisiones sistemáticas, estudios longitudinales y registros nacionales o regionales apuntan a que se ha producido un aumento de la prevalencia mundial de la enfermedad a lo largo de las últimas décadas. “Este crecimiento parece justificarse solo en parte por las mejoras en la asistencia sanitaria o la amplia disponibilidad de pruebas de resonancia magnética, y hay datos que sugieren un aumento real de la incidencia de la enfermedad”, asegura.
El diagnóstico de la esclerosis múltiple se basa fundamentalmente en la clínica. Pero antes se deben excluir todas las causas posibles y es necesario que se cumplan unos criterios de dispersión tanto espacial, es decir, lesiones en diferentes lugares, como temporal, esto es, lesiones en diferentes estadios.
Los avances en las técnicas de imagen, sobre todo la resonancia magnética y otras exploraciones complementarias, como los el estudio del LCR, han permitido crear criterios adicionales que apoyen a la clínica, llegando al diagnóstico de una forma más rápida y segura (criterios de Mac Donald).
No existe ningún tratamiento eficaz que cure completamente la evolución de la EM. El tratamiento de la EM se puede dividir en varias categorías: tratamiento de los brotes, tratamiento modificador de la enfermedad y tratamiento sintomático, además de la rehabilitación. “En la última década ha habido un incremento significativo del número de tratamientos modificadores de la enfermedad, de tal modo que cada vez tenemos mayor capacidad para ofrecer un tratamiento personalizado”, comenta.
En este sentido, hay un amplio número de proyectos de investigación en marcha en busca de biomarcadores más específicos tanto para el diagnóstico como para la respuesta a los tratamientos. “Se están estudiando nuevas moléculas, no solo para los procesos inflamatorios, sino para el proceso neurodegenerativo y de remielinización, que de momento no tiene respuesta”, concluye.
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