Foto: Por Vincent Fournier / Sanofi
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, AseBio ha querido indagar en el trabajo que hacen sus socios para buscar soluciones a estas patologías tan especiales. Hablan con un par de ellos sobre logros y barreras
Se calcula que una de cada veinte personas en España sufre una enfermedad rara. En Europa, hablamos de unos treinta millones de pacientes. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes de las que un porcentaje muy bajo dispone en la actualidad de algún tipo de tratamiento. ¿Por qué esta cifra tan pequeña? “Es un problema de salud de gran magnitud, pero tenemos un inconveniente importante de realidad biológica”, comienza el doctor Rafael Artuch, jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) e investigador del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. “Es muy difícil encontrar un foco y una estrategia de investigación común. Por eso tratamos de utilizar las herramientas más transversales posibles”, apunta.
Las enfermedades raras, hace no tanto, se asociaban a patologías pediátricas porque afectan a rutas fundamentales del metabolismo y de la biología celular. El cerebro es el órgano diana en la mayoría de estos trastornos ya que es el órgano más inmaduro en los neonatos. Los avances tecnológicos han demostrado que las enfermedades raras también pueden aparecer en edades más tardías y, por tanto, el foco de las necesidades sanitarias se amplía. Pero lo bueno de la ciencia es que es transversal: lo que se utiliza para una enfermedad puede tratar de aplicarse a otra; lo que se investiga para niños, también puede ayudar y servir para adultos.
Una red cohesionada como ninguna otra
El equipo del Dr. Artuch trabaja en enfermedades mitocondriales, metabólicas y neuromusculares que afectan a pacientes pediátricos. Su acción fundamental se basa en el diagnóstico y el desarrollo de biomarcadores para monitorizar estas enfermedades. Cada paciente que visita el hospital con la sospecha de padecer una enfermedad rara se pone en manos de profesionales que ponen en marcha estudios metabólicos y genéticos. Esos estudios son lo suficientemente amplios para cubrir el mayor número posible de enfermedades raras. “Perdemos algunos…y por eso es crucial la filosofía de colaboración que tenemos en la red. Cuando no abarcamos el conocimiento de ciertas enfermedades, pedimos a los compañeros de la red CIBERER que nos ayuden”, explica.
Pese a la complejidad de estas enfermedades, el Dr. Artuch se muestra muy positivo frente a los avances de la genética. El tratamiento, que parece ser uno de los retos mayores en esta área seguido de cerca por la prevención, también va a vivir un cambio con las terapias génicas. “Hemos aumentado nuestra producción científica de manera extraordinaria, nos hemos cohesionado y ahora nos faltaría alcanzar el nivel de inversión que vemos en otros países”, reconoce el experto.
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Foto: Heteroplasmia / CIBERER
El Dr. Artuch lleva más de 20 años dedicado al estudio de las enfermedades raras. Cuando se le pregunta por un logro que destacaría, uno le viene a la cabeza sin pensar. En 2021, publicaron un estudio epidemiológico de las enfermedades mitocondriales a nivel nacional. “Fue bonito. Hicimos una campaña a nivel nacional y 49 provincias contestaron. Gracias a esa cohesión conseguimos identificar unos 3.000 casos. Hubo una respuesta sincera, sin reticencias, sin competición, ni diferencias políticas. Se rompieron todas esas barreras entre comunidades y confiamos los unos en los otros. Y eso es clave para avanzar”, recuerda el investigador.
De hecho, en la misma línea, desde CIBERER, han creado una plataforma de registro de pacientes (GENRARE) para poder añadir información científica valiosa para los científicos y los pacientes. Lleva funcionando un año, y el objetivo es ampliar esta plataforma para diferentes enfermedades raras.
Una empresa global referente y pionera
Sanofi es líder, pionera y referente en el abordaje de las enfermedades raras, con más de 40 años desafiando los límites de la medicina. Fueron los primeros en lanzar un tratamiento para una enfermedad rara en el mundo, y también en España. Hoy, casi un 20% de todos los proyectos de investigación y desarrollo de la compañía se dedica a mejorar el abordaje de estas patologías tan complejas y específicas, que siguen siendo un reto para la ciencia.
Nos cuenta Raquel Tapia, directora general de la unidad de cuidados especializados de Sanofi en Iberia, que, desde Sanofi, son referentes en el conocimiento de enfermedades lisosomales como las enfermedades de Gaucher, Pompe, Fabry o MPSI. “Pero no nos conformamos. Queremos ir más allá y aportar soluciones en uno de los ámbitos con necesidades no cubiertas más graves: los trastornos hematológicos raros. El año pasado conseguimos romper barreras a través de la ciencia innovadora para ayudar a las personas afectadas por la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) y tenemos el compromiso de romper más, como así muestran los ensayos clínicos que tenemos en marcha para otras enfermedades minoritarias”, afirma.
Tras tantos retos, pero también muchos logros en su dedicación a trastornos minoritarios a lo largo de 40 años, Tapia destaca que, “además del desafío que supone buscar tratamientos innovadores para patologías poco frecuentes, el marco regulatorio representa un importante reto añadido”. Y en este sentido apunta que “todavía nos queda mucho por avanzar en España en el acceso a tratamientos innovadores si queremos estar a la altura de los grandes países europeos”.
De cara al futuro, relata Tapia, están investigando en terapias de reemplazo enzimático para mejorar el tratamiento de las personas con enfermedad de Pompe y para brindar la primera alternativa terapéutica para una patología de alta morbi-mortalidad como es la ASMD. “También estamos trabajando en el desarrollo de un agente terapéutico basado en tecnología ARNi para la hemofilia A y B, y hemos empezado a investigar en terapia génica, entre otros proyectos. Unos proyectos con los que cabe mencionar que estamos dedicando esfuerzos en áreas para las que hoy en día no hay alternativa”, concluye.
Más proyectos para luchar contra las enfermedades raras
Hay otros muchos socios de AseBio que trabajan en esta área tan desafiante a la par que importante para la salud global. Actualmente 67 empresas o entidades trabajan en temas relacionados con las enfermedades raras, de los cuales 23 están trabajando en soluciones terapéuticas innovadoras para más de una treintena de patologías, desde el síndrome X Frágil, la ataxia de Friedreich o la Corea de Huntington. Más de 50 empresas están implicadas en el desarrollo de productos y servicios para el diagnóstico, principalmente genético, para la mayoría de las enfermedades raras de las que actualmente se conoce la causa.
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