Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
Un estudio del Instituto de Neurociencias descubre el vínculo entre una mutación genética del autismo y la alteración de la conducta social
Investigadores españoles identifican dianas para tratar los déficits sociales en autismo sin aumentar la agresividad.
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, ha identificado por primera vez el mecanismo biológico que conecta una mutación en el gen SHANK3 —relacionado con el trastorno del espectro autista (TEA)— con las alteraciones en la conducta social. La investigación, publicada en la prestigiosa revista Nature Communications, desvela el papel crucial de la hormona vasopresina en un circuito cerebral muy específico.
El equipo, dirigido por el investigador del CSIC Félix Leroy, demostró utilizando un modelo de ratón que la mutación en el gen SHANK3 provoca que la vasopresina no se libere correctamente en el septum lateral, una región del sistema límbico clave en la regulación de las emociones y los comportamientos sociales. Esta alteración explica por qué los ratones con la mutación mostraban menos sociabilidad y una reducción de la agresividad defensiva.
El hallazgo más significativo es que la vasopresina actúa a través de dos receptores distintos: el AVPR1a, que controla la sociabilidad, y el AVPR1b, que regula la agresión social. "Lo crucial es que conseguimos mejorar la sociabilidad sin aumentar la agresividad manipulando estos receptores de forma independiente, lo que es fundamental para pensar en futuros tratamientos", destaca Leroy.
La investigación, que ha empleado un innovador biosensor de vasopresina desarrollado en colaboración con la Universidad de Pekín para visualizar la liberación de la hormona en tiempo real, está protegida por una solicitud de patente. El objetivo es desarrollar fármacos selectivos que activen el receptor AVPR1a para mejorar los déficits sociales en personas con autismo sin inducir efectos secundarios no deseados.
Este trabajo, financiado por el Consejo Europeo de Investigación (ERC) entre otros, no solo aporta una explicación biológica a un síntoma nuclear del autismo, sino que abre la puerta a terapias personalizadas futuras, especialmente para varones, en quienes esta vía de la vasopresina está más desarrollada.
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